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{ "code": 200, "msg": "查询成功", "data": { "diagnostic_principles": [ "根据引起近端肾小管损害的疾病病史，结合患者相关临床表现及实验室检查提示近端肾小管损害而确立诊断。诊断范可尼综合征后，需要进一步对病因进行诊断十分重要，需明确导致范可尼综合征的原发病。" ], "diagnostic_basis": [ "根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，结合各疾病的特点而确立诊断。临床出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（如骨痛、骨质疏松及骨畸形），晚期可出现肾衰竭。据此可判断范可尼综合征的存在，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿是基本诊断条件。诊断范可尼综合征后，进行病因诊断十分重要。后天获得性疾病诊断相对较容易，遗传性疾病需完善特殊检查及基因检测后确诊。", "1、胱氨酸储积症", "儿童范科尼综合征要警惕胱氨酸储积症，诊断依靠外周血白细胞中胱氨酸含量。患儿半胱氨酸水平通常超过2nmol/mg （蛋白），而正常人含量<0.2nmol/mg （蛋白）。裂隙灯检查发现角膜结晶有助于诊断。", "2、半乳糖血症", "诊断主要通过红细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶和尿半乳糖检查。", "3、Wilson病", "诊断依靠尿、肝脏、血浆铜含量及血清游离铜检测。角膜K-F色素沉着环有助于诊断。", "4、糖原贮积症", "诊断依赖DNA检查或肝穿刺明确。", "5、酪氨酸血症", "诊断依据为血浆或尿中升高的琥珀酰丙酮。" ], "differential_diagnosis": [ "1、婴儿型范可尼综合征", "应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒。肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病，应注意根据有无肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿来区分。", "2、成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病", "成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似范可尼综合征。尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症，Wilson病也会与运动系疾病相混淆。主要根据肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿同时出现的特征加以鉴别。" ] } }

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