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{ "code": 200, "msg": "查询成功", "data": { "expected_inspection": [ "患者出现多尿、烦渴、多饮、便秘、疲乏或行走时腿痛时，需要及时就诊。医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规检查、尿常规检查、尿本-周蛋白检查、24h尿电解质及尿蛋白检查、肾小管功能检测、生化检查、血气分析、泌尿系统及肝胆胰脾超声、裂隙灯检查、骨骼X线平片、肾穿刺活体组织检查及基因检测等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。" ], "physical_inspection": [ "患者可能会有四肢骨压痛。" ], "laboratory_inspection": [ "1、血常规检查", "一般从肘部静脉取血。判断患者是否有贫血或合并感染，便于进一步病因诊断。", "2、尿常规检查", "留取随机尿即可。患者通常表现为尿糖阳性、尿蛋白阳性。", "3、尿本-周蛋白检查", "多发性骨髓瘤的患者可能出现尿本-周蛋白阳性。", "4、 24小时尿电解质及尿蛋白定量检查", "需要留取24小时尿。在一个清洁容器（例如大饮料瓶）留下第一天选定的时间到第二天相同时间之间的每一次尿液，比如第一天早上7点排空晨尿后，留取每一次尿液至第2天早上7点，包括第2天的晨尿。留取的尿液常温保存即可，记录尿液总量，混匀，取一小瓶送检。患者可能出现磷酸盐尿、高钙尿及高尿酸尿，尿钠及尿钾高于正常值。尿蛋白一般小于2g/d。", "5、肾小管功能检测", "可见视黄醇结合蛋白、溶菌和β<sub>2</sub>-微球蛋白升高，提示近端肾小管功能异常。", "6、生化检查及血气分析", "生化检查一般取静脉血，血气分析一般取动脉血。患者存在低磷血症、低尿酸血症、低钾血症以及高血氯性代谢性酸中毒。", "7、基因检测", "便于诊断原发性范可尼综合征和继发于遗传性疾病的范可尼综合征。" ], "imaging_inspection": [ "1、泌尿系统及肝胆胰脾超声", "用于病因诊断，患者可能出现肾脏增大、肝脏增大或缩小。", "2、骨骼X线平片", "主要改变为骨皮质变薄，骨小梁减少、变细，以脊椎和骨盆较明显，特别是胸腰段负重节段。多发性骨髓瘤患者可见典型为圆形、边缘清楚如凿孔样的多个大小不等的溶骨性损害，颅骨、盆骨、脊柱、股骨、肱骨等处。" ], "pathological_inspection": [ "肾活检：对于病因不明且未发展至肾衰竭的患者，医生可能会建议进行肾活检，以明确诊断。在活检穿刺术术前会完善相关凝血功能的检查，医生会让患者练习呼吸屏气动作。穿刺时，患者俯卧（移植肾时仰卧），在消毒及局部麻醉后，医生会在B超探头的引导下先将穿刺针刺入皮肤，嘱患者屏住呼吸配合后穿刺取材。术后医生会按压包扎止血，并观察患者情况，患者需卧床休息24小时。取出的组织送至病理实验室，确定肾脏组织病变情况。" ], "other_inspection": [ "由于导致范可尼综合征的原发病多种多样，因此需针对病因完善检查。", "1、针对胱氨酸储积症", "儿童范可尼综合征应检查外周血白细胞中胱氨酸含量并进行裂隙灯检查，发现半胱氨酸水平升高和角膜结晶有助于诊断胱氨酸储积症。", "2、针对半乳糖血症", "细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶检查有诊断意义。", "3、针对Wilson病", "患者应行裂隙灯检查角膜色素沉着。检测尿、肝、血浆铜含量及血清游离铜。", "4、针对多发性骨髓瘤", "需完善单株免疫球蛋白血症的检查，包括蛋白电泳、免疫固定电泳、血清免疫球蛋白定量测定及血清游离轻链检测。还需进行骨髓穿刺检查。" ] } }

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